Esta enfermedad genética poco frecuente puede afectar el crecimiento, el desarrollo infantil y diferentes órganos del cuerpo
México (Marcrix Noticias).- El síndrome de Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente que afecta el crecimiento y desarrollo de quienes la presentan, principalmente durante la infancia. Se caracteriza por determinados rasgos físicos, dificultades de aprendizaje y posibles alteraciones en órganos como el corazón y los riñones.
De acuerdo con información de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH), se estima que esta condición afecta aproximadamente a uno de cada 32 mil recién nacidos, aunque su frecuencia puede variar entre poblaciones.
La enfermedad fue descrita por primera vez en Japón en 1981 por los investigadores Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki. Su nombre proviene del parecido de algunos rasgos faciales asociados con el trastorno al maquillaje utilizado en el teatro tradicional japonés Kabuki.
Cuáles son los síntomas del síndrome de Kabuki
Las manifestaciones pueden identificarse desde el nacimiento o hacerse más evidentes durante los primeros años de vida. Sin embargo, no todas las personas desarrollan las mismas características ni presentan el mismo grado de afectación.
Entre los signos más frecuentes se encuentran las cejas arqueadas, pestañas largas, aberturas alargadas de los párpados, punta nasal aplanada y orejas prominentes.
También pueden presentarse alteraciones en la columna vertebral, anomalías en los dedos, baja estatura y dificultades para ganar peso durante la infancia.
En cuanto al desarrollo neurológico, algunos pacientes presentan retrasos en la adquisición del lenguaje, dificultades para caminar, bajo tono muscular, problemas de aprendizaje o discapacidad intelectual de intensidad variable.
La enfermedad también puede relacionarse con problemas auditivos, alteraciones visuales, infecciones recurrentes, dificultades de alimentación, convulsiones y defectos cardíacos congénitos.
Los especialistas advierten que la presencia aislada de alguna de estas características no significa necesariamente que una persona tenga la enfermedad.
Qué causa esta enfermedad genética
Las investigaciones médicas han identificado variantes en dos genes principalmente relacionados con esta condición, denominados KMT2D y KDM6A. Ambos participan en procesos que regulan la actividad de otros genes durante el desarrollo del organismo.
Cuando presentan determinadas alteraciones, pueden producirse cambios en el crecimiento y funcionamiento de diferentes tejidos y órganos. Aunque el síndrome puede transmitirse de padres a hijos, muchos casos ocurren por variantes genéticas nuevas, sin antecedentes familiares conocidos.
Según MedlinePlus, entre el 55 y el 80% de los casos están relacionados con variantes del gen KMT2D, mientras que una proporción menor corresponde al gen KDM6A. En algunos pacientes no se identifica ninguna de estas alteraciones.
Cómo se diagnostica y qué tratamientos existen
El diagnóstico requiere una valoración médica que considere las características físicas, los antecedentes clínicos y el desarrollo del paciente.
Cuando existe sospecha, los especialistas pueden solicitar pruebas genéticas para identificar variantes relacionadas con la enfermedad.
Actualmente no existe una cura que elimine su causa genética. Sin embargo, los tratamientos buscan atender las manifestaciones particulares y favorecer la calidad de vida de las personas diagnosticadas.
La atención puede incluir fisioterapia, terapia de lenguaje, apoyo educativo, seguimiento nutricional y tratamiento de problemas cardíacos, auditivos o gastrointestinales.
En determinados casos, también pueden requerirse medicamentos o procedimientos quirúrgicos para corregir alteraciones anatómicas.
El seguimiento suele involucrar a profesionales de genética médica, pediatría, neurología, cardiología y otras especialidades, según las necesidades individuales.
Instituciones como St. Jude Children’s Research Hospital destacan que reconocer las señales durante la infancia permite orientar oportunamente a las familias y establecer un plan de atención adaptado a cada paciente.